导语：癫痫因发作及表现形式多样而分类困难，年国际抗癫痫联盟从三大发作类型、四种癫痫类型、癫痫综合征诊断和六大病因几方面进一步规范及明确诊断及分类，其中特发性全面性癫痫被归为具有遗传性病因的癫痫综合征，因其具有电临床综合征的特点，通常预后较好，认为其认知功能没有明显的改变。
01了解特发性全面性癫痫的定义、分型及病因，其好发于儿童及青少年
特发性全面性癫痫是一类全面性发作并具有发病年龄相关性、临床和脑电图特征性及推测遗传性病因的综合征。在年ILAE新分类中，特发性全面性癫痫包括儿童失神癫痫、青少年失神癫痫、青少年肌阵挛性癫痫和仅全面性强直-阵挛性发作四种临床综合征，其中以JME最常见。
特发性全面性癫痫好发于儿童及青少年，临床表现为失张力、阵挛和强直阵挛发作、突然活动中断、双眼茫然凝视、意识丧失等，光刺激、过度换气、睡眠剥夺、劳累等因素可诱发。脑电图表现为广泛性双侧同步、对称3-4HZ和/或4-6HZ棘波、棘慢波、多棘慢波全面放电。
目前认为其病因与遗传有关，有研究显示与编码电压门控钠离子通道的基因突变、DNA甲基化的突变导致转录因子的异常、神经元受体突触过度活动引起的钾急剧增加导致细胞快速同步放电以及小胶质细胞释放细胞因子、趋化因子导致神经元细胞兴奋性增高等因素有一定相关性。
癫痫患者的情绪、精神障碍、认知缺陷和对药物的不良反应等都会严重影响患者生活质量，因此，深入认识癫痫的病理生理机制为患者治疗提供理论依据尤为重要，而磁共振成像在癫痫中应用广泛，从局部结构改变到脑局部脑活动分析、功能连接分析及功能网络分析等多种方法，进一步为癫痫的病理生理机制提供更多的理论依据。
02了解静息态功能磁共振在特发性全面性癫痫中的应用，深入探究疾病
1、局部一致性在特发性全面性癫痫中的应用
局部一致性是通过计算体素与其邻近体素血氧水平依赖时间序列之间的相似性来评价不同脑区之间的同步性rs-fMRI分析方法。其值的升高和减低表示局部脑神经元活动同步性增高或减低。有学者发现患者在双侧丘脑、基底节、运动相关皮质、后默认网络区和中央执行网络区出现局部一致性改变。
然而，当血氧水平依赖信号频率处于低频范围（0.1hz）时，不同频段的局部同步变化却不得而知。研究发现特发性全面性癫痫患者DMN中，低频（0.HZ）时出现局部一致性下降；前扣带前皮质和后扣带前皮质以及双侧岛叶皮质在稍高频（0.-2.5Hz）局部一致性增强，提示这可能是导致特发性全面性癫痫患者意识受损的原因之一。
重要的是发现中扣带回皮质的高频率局部一致性与疾病持续时间有关，从而将血氧水平依赖的频率变化与疾病严重程度联系起来，有助于揭示特定频段特发性全面性癫痫中异常的同步神经元活动的变化。
2、功能连接在特发性全面性癫痫中的应用
特发性全面性癫痫患者双侧内侧前额叶皮质、楔前叶和后扣带回皮质的丘脑前内侧种子区功能连接减低，且双侧内侧前额叶皮质的丘脑前内侧种子区功能连接强度与病程呈负相关。提示丘脑前额叶网络可能在特发性全面性癫痫发病机制中起着重要作用。
同时额叶在意识的感知中起着核心作用，有学者发现背侧后扣带回皮层与额顶网络相互作用，以调节内部和外部定向认知之间的平衡这可能与特发性全面性癫痫患者的认知功能改变有关。左额顶网络、右额顶网络在肌阵挛性癫痫患者中功能连接增加，而失神癫痫患者中功能连接减少。
突显网络包括背侧前扣带回皮质、双侧前岛叶和前颞顶交界处，作用是参与检测内部和外部刺激，并在维持意识和强直警觉中起着基础性作用，当突显网络功能连接减低，患者可能会出现意识丧失或强直抽搐的表现。
可能是该研究中肌阵挛性癫痫组与失神癫痫组突显网络出现功能连接减低的原因。以往的研究表明，癫痫患者比健康人更易发生心理、社会和精神障碍，识别与认知功能和情感功能相关的脑网络的动态相互作用成为研究的热点。
3、患者脑部图论分析
人脑是生物界中最复杂的系统之一，在图论中，脑网络的拓扑学属性可分为节点属性和全局属性。节点属性用于评估单个节点中心性改变或节点间的信息的传递及整合能力，常用指标为节点中心度、节点效率和介数中心度。
节点中心度是直接与该节点相连的所有边的数目，它是表示节点中心性最直接的可量化指标，衡量了单个节点在网络中的重要性。节点效率是指该节点和其他节点之间的平均最短路径长度值的倒数，反映了信息从其自身传输到其他节点的可能性，衡量了每个节点在网络中的传输能力。
介数中心度表示通过该节点的两个节点之间的最短路径的数目，反映了该节点为其他节点做出贡献的最短距离，提示其网络信息交互中的重要性。在功能连接网络中，双侧扣带回前部、右侧杏仁核、壳核、丘脑、左侧颞中回和背外侧额上回的节点中心度增高，左侧岛盖、颞上极和右侧颞下回的节点中心度减低。
双侧扣带回前部、左侧额上回背外侧部、右侧壳核、杏仁核节点效率增高，左侧岛盖、颞上极、右侧颞下回和扣带回后部节点效率减低。结构网络中，患者左侧海马的节点中心度增加，双侧扣带回前回、右侧苍白球和额下回三角部节点中心度减低。
节点效率在右侧嗅皮层、梭状回和舌回增加，而在双侧扣带回前部、额下回的右三角部、杏仁核、海马和直回节点效率减低。右侧额回三角部介数中心度增加，左侧扣带前回介数中心度减低。
表明患者在功能和结构连接网络中都失去了最优的拓扑属性，患者在额叶内侧皮质、壳核、丘脑和杏仁核等皮质和皮质下区域的节点拓扑属性较对照组显著增高，支持在癫痫发病机制中起重要作用的区域在网络分析中可能出异常的假说。患者在默认网络区（如扣带回后部和颞下回）的节点属性进一步减低，进一步证实了患者的认知功能改变。
在患有神经系统疾病的儿童中，大脑仍在发育中，不断的学习和训练可造成白质的可塑性改变，虽然GTCS患儿的脑结构损伤，但神经元的发育可以减轻疾病的影响，减少拓扑属性的改变，这将为儿童癫痫的病理生理机制研究提供新思路。
结语：癫痫现已成为全球第二大经济负担的重大慢性神经系统疾病，目前对癫痫的研究主要有脑形态学（灰质结构、白质纤维）、脑网络（局部脑活动、功能及结构网络）及结构-功能耦合等方面，并在神经影像机制及认知功能改变方面已取得较好的成果，未来有望从神经影像结合遗传基因、分子生物学水平等为方面为特发性全面性癫痫患者不同亚型的临床诊断、治疗及预后提供新的影像学依据。