额叶脑膜瘤

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神经纤维瘤病型诊断与影像表现建议收藏 [复制链接]

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神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosistype2,NF2)主要发生在颅内,因此也称中枢型神经纤维瘤病,是少见的常染色体显性遗传病,与22号常染色体突变密切相关。发病率约1/,发病年龄20-40岁;临床上特征性地表现为双侧听神经鞘瘤和脑膜瘤,神经鞘瘤可发生于第3-12对颅神经,少数出现皮肤症状和眼部表现。

年美国神经纤维瘤病会议对NF2的诊断进行了修订,将其作为NF2的诊断标准,具体如下:

满足A、B、C任意一项确诊条件即可诊断。

A:双侧听神经瘤作为独立的诊断条件,可以确诊为NF2。

B:不同部位的2个NF2相关肿瘤中,检测到同一NF2基因突变可诊断为NF2。NF2相关肿瘤包括神经鞘瘤、脑脊膜瘤、室管膜瘤,由于在散发脑膜瘤和神经鞘瘤中亦常可检测出NF2基因突变,因此,必须为同一患者2个不同部位的肿瘤检测出NF2基因发生同一位点的突变,方能诊断NF2。

C:满足以下2个主要标准或1个主要标准+2个次要标准可以诊断为NF2。

主要标准:单侧听神经瘤;NF2患者的一级亲属;≥2个脑(脊)膜瘤;在血液或正常组织中检测到NF2基因突变。

次要标准a(同类病变可累积计数,如罹患2个神经鞘瘤,则视为满足2个次要标准):室管膜瘤、神经鞘瘤(如主要标准为单侧听神经瘤,则应至少包含1个皮肤神经鞘瘤)。

次要标准b(同类病变不可累积计数):青少年囊下或皮质性白内障、视网膜错构瘤、40岁以下视网膜前膜、脑脊膜瘤。

(一)NF2相关肿瘤:

1、神经鞘瘤:

(1)双侧听神经鞘瘤,发生率约占NF2相关肿瘤的90%(图1);

(2)其它颅神经鞘瘤,发生率约占50%,主要发生于三叉神经、视神经以及脊神经根,外周神经以及丛状神经鞘瘤少见(图2)。

图1双侧听神经鞘瘤(蓝箭头)

图2双侧三叉神经鞘瘤

2、脑(脊)膜瘤,在NF2中,颅内脑膜瘤约占45-58%,脊膜瘤发生率约20%左右。颅内脑膜瘤最常见于幕上额、顶、颞凸面及大脑镰,其它少见部位包括:脑室、视神经、前颅窝和中颅窝(图3和图4)。

图3颅板下、大脑镰及右侧脑室三角区多发脑膜瘤(三角和长箭)

图4胸椎管内脊膜瘤(长箭)

3、胶质瘤,室管膜瘤是最常见的NF2相关胶质瘤,约80%发生于脊髓或圆锥。其它少见的胶质瘤包括弥漫性星形细胞瘤和毛细胞星形细胞瘤等。

图5四脑室室管膜瘤(箭头)

4、脑膜血管瘤病,罕有发生,目前文献报道约例。约12-35%的散发型脑膜血管瘤病与NF2有关。NF2相关脑膜血管瘤病长发生于颞叶其次是顶叶,典型表现为斑片状软脑膜小血管增生和沿V-R间隙的钙化(图6)。

图6右额叶脑膜血管瘤病(三角)

5、神经胶质微错构瘤(Glialmicro-hamartomas/hamartia),NF2相关错构瘤病理上主要由未成熟的神经胶质细胞组成。散在分布与脑灰质、基底节、丘脑、小脑、脑干和脊髓内。MRI表现为T2/FLAIR高信号,影像表现与局灶性皮层发育不良(FCD)容易混淆(图7)。

图7右额叶皮层及皮层下错构性改变(长箭)

6、丛状神经鞘瘤,影像表现类似于NF1得丛状神经纤维瘤。

(二)NF2的其它表现:

1、颅内钙化,NF2相关颅内钙化与钙化性脑膜瘤或脑膜血管瘤病有时难于区分。

2、周围神经病变。

3、眼部病变:主要为视网膜错构瘤和视神经鞘脑膜瘤。

4、皮肤病变,约70%NF2表现为皮肤病变,主要病理改变为皮下丛状神经鞘瘤

影像所见:

1、双侧CPA及内听道内神经鞘瘤;

2、双侧鞍旁海绵窦三叉神经鞘瘤;

3、左顶颅板下及大脑镰多发脑膜瘤。

影像表现符合神经纤维瘤Ⅱ型;左侧CPA区占位术后病理为神经鞘瘤。

颅内多发占位,符合神经纤维瘤Ⅱ型。上图MRI可见颈胸腰椎管内多发神经鞘瘤。

胡建新首医大三博影像

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