神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosistype2，NF2）主要发生在颅内，因此也称中枢型神经纤维瘤病，是少见的常染色体显性遗传病，与22号常染色体突变密切相关。发病率约1/，发病年龄20-40岁；临床上特征性地表现为双侧听神经鞘瘤和脑膜瘤，神经鞘瘤可发生于第3-12对颅神经，少数出现皮肤症状和眼部表现。
年美国神经纤维瘤病会议对NF2的诊断进行了修订，将其作为NF2的诊断标准，具体如下：
满足A、B、C任意一项确诊条件即可诊断。
Ａ：双侧听神经瘤作为独立的诊断条件，可以确诊为NF2。
Ｂ：不同部位的２个NF2相关肿瘤中，检测到同一NF2基因突变可诊断为NF2。NF2相关肿瘤包括神经鞘瘤、脑脊膜瘤、室管膜瘤，由于在散发脑膜瘤和神经鞘瘤中亦常可检测出NF2基因突变，因此，必须为同一患者２个不同部位的肿瘤检测出NF2基因发生同一位点的突变，方能诊断NF2。
Ｃ：满足以下2个主要标准或1个主要标准＋2个次要标准可以诊断为NF2。
主要标准：单侧听神经瘤；NF2患者的一级亲属；≥2个脑（脊）膜瘤；在血液或正常组织中检测到NF2基因突变。
次要标准a（同类病变可累积计数，如罹患２个神经鞘瘤，则视为满足２个次要标准）：室管膜瘤、神经鞘瘤（如主要标准为单侧听神经瘤，则应至少包含１个皮肤神经鞘瘤）。
次要标准ｂ（同类病变不可累积计数）：青少年囊下或皮质性白内障、视网膜错构瘤、40岁以下视网膜前膜、脑脊膜瘤。
（一）NF2相关肿瘤：
1、神经鞘瘤：
（1）双侧听神经鞘瘤，发生率约占NF2相关肿瘤的90%（图1）；
（2）其它颅神经鞘瘤，发生率约占50%，主要发生于三叉神经、视神经以及脊神经根，外周神经以及丛状神经鞘瘤少见（图2）。
图1双侧听神经鞘瘤（蓝箭头）
图2双侧三叉神经鞘瘤
2、脑（脊）膜瘤，在NF2中，颅内脑膜瘤约占45-58%，脊膜瘤发生率约20%左右。颅内脑膜瘤最常见于幕上额、顶、颞凸面及大脑镰，其它少见部位包括：脑室、视神经、前颅窝和中颅窝（图3和图4）。
图3颅板下、大脑镰及右侧脑室三角区多发脑膜瘤（三角和长箭）
图4胸椎管内脊膜瘤（长箭）
3、胶质瘤，室管膜瘤是最常见的NF2相关胶质瘤，约80%发生于脊髓或圆锥。其它少见的胶质瘤包括弥漫性星形细胞瘤和毛细胞星形细胞瘤等。
图5四脑室室管膜瘤（箭头）
4、脑膜血管瘤病，罕有发生，目前文献报道约例。约12-35%的散发型脑膜血管瘤病与NF2有关。NF2相关脑膜血管瘤病长发生于颞叶其次是顶叶，典型表现为斑片状软脑膜小血管增生和沿V-R间隙的钙化（图6）。
图6右额叶脑膜血管瘤病（三角）
5、神经胶质微错构瘤（Glialmicro-hamartomas/hamartia），NF2相关错构瘤病理上主要由未成熟的神经胶质细胞组成。散在分布与脑灰质、基底节、丘脑、小脑、脑干和脊髓内。MRI表现为T2/FLAIR高信号，影像表现与局灶性皮层发育不良（FCD）容易混淆（图7）。
图7右额叶皮层及皮层下错构性改变（长箭）
6、丛状神经鞘瘤，影像表现类似于NF1得丛状神经纤维瘤。
（二）NF2的其它表现：
1、颅内钙化，NF2相关颅内钙化与钙化性脑膜瘤或脑膜血管瘤病有时难于区分。
2、周围神经病变。
3、眼部病变：主要为视网膜错构瘤和视神经鞘脑膜瘤。
4、皮肤病变，约70%NF2表现为皮肤病变，主要病理改变为皮下丛状神经鞘瘤
影像所见：
1、双侧CPA及内听道内神经鞘瘤；
2、双侧鞍旁海绵窦三叉神经鞘瘤；
3、左顶颅板下及大脑镰多发脑膜瘤。
影像表现符合神经纤维瘤Ⅱ型；左侧CPA区占位术后病理为神经鞘瘤。
颅内多发占位，符合神经纤维瘤Ⅱ型。上图MRI可见颈胸腰椎管内多发神经鞘瘤。
胡建新首医大三博影像
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