随着脑胶质瘤基因谱的逐渐被解析，这一最常见的中枢神经系统肿瘤的诊断和治疗日趋精准，让我们共同回首近年来脑胶质瘤精准医疗前进的脚步，品味科学进步带给我们的那些令人惊喜的蜕变。
关键基因突变谱的解析拉开分子分型的序幕
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主要突变基因
胶质瘤在中枢神经系统肿瘤中是一个相对有着明确基因突变谱的肿瘤，当前临床应用最多、指导价值的最大的基因包括IDH、ATRX、TERT等。
IDH基因是最早被发现的胶质母细胞瘤相关基因。IDH1/2突变在不同类型的恶性胶质瘤中均有分布，最常见的是IDH位点和IDH2的位点；IDH突变的患者比IDH野生型预后好。CIC/FUBP1基因，即位于1号染色体短臂（1p）上的FUBP1基因突变及位于19号染色体长臂的CIC基因突变，主要见于少突胶质瘤。ATRX基因在II-III级星形、少突、继发胶母中突变频率较高。
依据上述三种基因的状态可将脑胶质瘤分成IDH1/ATRX(I-A)、IDH1/CIC/FUBP1(I-CF)和其它型（I-X）三种类型，I-CF型患者的中位生存期（96个月）显著长于I-A型（51个月）和I-X型患者。
TERT是调控端粒长度的主要基因之一。TERT启动子在成人胶母中突变率较高（82%），且远高于其他类型胶质瘤。根据通过TERT启动子突变频率高（15%）或低（15%）将不同肿瘤分成两大类。
不同的TERT、ATRX、IDH等重要基因的突变组合如同开启不同类型胶质瘤的钥匙，成为胶质瘤分子分型和辅助诊断的有力工具。
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分子分型现状
IDH和1p19q已被写入《中国胶质瘤中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南（）》和《WHO中枢神经系统肿瘤分类指南（），成为胶质瘤分型与预后判断必检项目。
以版中枢神经系统指南为例，指南将基因表型纳入胶质瘤的分型系统中，使得脑胶质瘤的诊断和分型从既往单纯依赖组织病理学进展为分子分型阶段，IDH、1p19q这两个分子为必检项目。根据指南的建议，按照联合组织学和基因表型对胶质瘤进行整合诊断，往往肿瘤的基因特征具有更确诊断意义，当组织学表型与基因型诊断结果不一致的情况下，需要根据基因型而非组织学表型进行分类。
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