73岁郑州张老太太患有一种罕见病，从30多岁起，她的身上陆续长出很多“肉疙瘩”，不疼也不痒，看起来很恐怖。
经诊断是良性肿瘤，老太太就没太在意，也不愿意多花钱去切除。
谁知，胳膊上一个“独树一帜”的疙瘩差点害得她截肢。究竟怎么回事？
小医院骨与软组织科副主任、副主任医师张鹏，了解更多详情……
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全身长满肉疙瘩良性肿瘤是祸首
73岁的张老太太从30岁开始，身上陆续长出了很多“肉疙瘩”，不痛也不痒；随着时间推移，“肉疙瘩”的数量不断增加，现在除了脚底板和手掌心，全身遍布，几乎再找不到一块儿正常的皮肤。
为避免引起读者不适，下列图片均经特殊处理
医生诊断张老太太患了多发性神经纤维瘤病（NF），是一种遗传病，一般分为Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。
张鹏介绍，张老太太这样属于神经纤维瘤病Ⅰ型，该类型占神经纤维瘤病的85%-90%，约每人中就可能有1例，甚至在儿童期就会发病且确诊。主要表现就是皮肤上色素沉着，呈牛奶咖啡斑点，以及多发性皮肤神经纤维瘤。
如下图所示：斑块儿上长瘤子
神经纤维瘤属于良性肿瘤，只要长有神经的部位都有可能生长，数量可以由数个到成百上千个，呈孤立性结节状或串珠状生长，大小不一，小如米粒，大似拳头，影响患者肢体活动，严重者导致骨骼损害及生长发育畸形，甚至发生恶变。
张鹏介绍，相比Ⅰ型，神经纤维瘤病Ⅱ型更可怕，NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或听神经瘤病，较为少见，发病率约1/3.3万，首发症状多为听力下降、耳鸣。常合并颅内脑膜瘤、胶质瘤、室管膜瘤及脊神经根神经鞘瘤等。
02
独树一帜大疙瘩竟是癌变的信号
四十年来，张老太太和肉疙瘩一直和平相处，可最近有个“独树一帜”，不仅长得快、个头大，直径达8厘米，摸起来和其他肉疙瘩不同，更像是石头疙瘩，质地坚硬。
医院检查，接诊医生张鹏认为有癌变风险，建议立即手术切除。
如下图所示：肿瘤看似独立于胳膊
日前，患者被推上手术台，张鹏为其顺利完成切除手术。
最终，病理显示灶性细胞中-重度异型，证实了张鹏术前的猜测，张老太太这个独树一帜的巨大肿瘤属于神经纤维瘤病，但已经局部恶性变。
03
一半遗传不会传染
神经纤维瘤病（NF）是遗传病，父亲或母亲的等位基因有一方发生突变即可致病。
目前，中国有55万名NF患者，约50%的病例有家族遗传史，另外50%为新发突变。令人惋惜的是，目前尚无有效手段预测病情发展。
随着生殖医学的发展和进步，我们可以通过基因筛查及辅助生殖手段，有效避免突变基因继续遗传，尽量生出健康后代。
张鹏强调，神经纤维瘤病不会传染他人，只是遗传，所以我们在平日里见到这类患者时无需惧怕，也不要排斥，他们并不会危害到旁人。
04
有恶变风险手术是关键
目前尚无完全治愈的方法。手术是NFⅠ最主要的治疗手段。但由于瘤子数量多、分散全身，手术通常无法彻底清除所有病灶。
张鹏介绍，我们主要针对体积较大、引起疼痛不适、导致功能障碍，以及严重影响容貌的病灶进行改善性切除，以减轻症状，改善功能、外形，提高生活质量。
在此要格外提醒NF患者，虽然神经纤维瘤属于良性肿瘤，但一样要警惕恶变风险，如果发现新生瘤子生长迅速、质地不同，应格外当心，及时就医，以免错失最佳治疗期。
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据了解，年4月10日，美国FDA批准了阿斯利康药业公司药物Koselugo（selumetinib，司美替尼单抗）用于治疗2岁及2岁以上儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病。
在国内，由复星医药自主研发的用于治疗Ⅰ型神经纤维瘤病的MEK1/2选择性抑制剂FCN-片也正处于Ⅰ期临床实验中。靠着科学研究孜孜不倦的努力，完全战胜Ⅰ型神经纤维瘤病的时刻，终会来临。
专家介绍
张鹏骨与软组织科副主任副主任医师，医学博士，硕士研究生导师，美国杜克大学肿瘤中心访问学者，医院科技拔尖人才。主要从事骨与软组织肉瘤、骨转移癌等骨骼肌肉系统疾病的临床与科研，临床重点工作：四肢肿瘤切除重建保肢治疗、脊柱转移癌微创减压治疗、骨与软组织肉瘤手术前后新辅助化疗、恶性黑色素瘤的外科治疗等规范化治疗。坐诊时间：周四全天
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责编：庞红卫
编辑：王晓凡
作者：王晓凡
摄影：王晓凡
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