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接下来给大家介绍一下与脑胶质瘤诊断分级有关的分子标志,可能有些过于专业,但是在临床实践中,与患者或家属探讨病情时还是必须提到这些分子标志的。首先介绍一下大名鼎鼎的异柠檬酸脱氢酶1和2(IDH1和IDH2)突变(IsocitrateDehydrogenase1and2(IDH1andIDH2)Mutation)。胶质瘤的诊断需要进行IDH突变检测。
?说明:IDH1和IDH2是代谢酶。编码这些酶的基因的特定突变导致D-2-羟基戊二酸的异常产生,这是一种肿瘤代谢物,可导致细胞的表观遗传学改变,从而促进肿瘤的发生。
?检测:最常见的IDH1突变(RH)可以通过免疫组织化学的方法检查,推荐用于所有胶质瘤患者。如果RH免疫染色结果为阳性,表明有IDH突变,原则上不需要在进行IDH的基因检测。如果RH免疫染色结果为阴性,强烈建议对IDH1和IDH2的基因进行测序,有可能检测到不太常见的IDH1和IDH2突变。如果患者大于55岁,可以不测了,因为即使测序,IDH1和IDH2突变的几率也是极低的。
?诊断价值:
真正的I级非浸润性胶质瘤,如毛细胞性星形细胞瘤和神经节胶质瘤,并不包含IDH突变。如果检测到IDH突变,则表明该肿瘤至少是II级弥漫性浸润性胶质瘤。
?预后价值:
IDH1或2突变的胶质瘤一般相对预后良好。
在II级或III级浸润性胶质瘤中,IDH1或2如果都没有突变,我们叫做IDH野生型,一般预后不好。
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