周末大家都很忙，我就长话短说，分享一个观点
我们看今年4月份发表的一项研究
儿童双侧丘脑胶质瘤在临床上偶尔能遇到，这种肿瘤没有特别好的治疗办法，因为丘脑这个位置没办法手术切干净，只能做放化疗，但放化疗效果也不太理想
双侧丘脑胶质瘤和弥漫性中线胶质瘤不一样。弥漫性中线胶质瘤往往具有H3K27M突变，而双侧丘脑胶质瘤往往不具有这个突变。
这项研究把13例儿童（2-16岁）双侧丘脑胶质瘤患者，进行二代测序和全基因组拷贝分析
这是一个典型儿童患者的MRIT2FLAIR图像
病理免疫组化提示H3K27M突变阴性
13例患者的病理类型和基因突变特点如下
13例中有11例出现EGFR突变，占84.6%，其中有11例为EGFR20外显子插入突变，2例EGFR7外显子突变
2例出现H3K27M突变，占15%
那EGFR是否是在肿瘤发生的驱动基因呢？
a是一个患者初诊和复发两次活检的基因检测结果，都提示EGFR突变
b是肿瘤多点取材，基因检测结果提示EGFR突变
也许EGFR突变是肿瘤发生发展的一个起始事件。
出现了EGFR突变会改变治疗策略吗？研究者在4例患者的传统治疗中加上了EGFR-TKI治疗，比如奥西替尼、阿法替尼、具体治疗模式如下
那治疗结果怎么样呢？加或不加TKI生存期差多少呢？
先看所有患者的整体中位生存时间为10个月
病检结果无论是弥漫性星形胶质瘤、间变性星形胶质瘤还是胶质母细胞瘤，三者之间生存期没有差异，那就是说病理类型似乎对这种儿童双侧丘脑胶质瘤的预后影响不大
最后我们看使用TKI和没有使用TKI的患者进行比较，中位OS为21.5个月vs13.0个月，P=0.，差异具有统计学意义
虽然本研究样本量不大，但给儿童双侧丘脑胶质瘤的治疗带来了一种有希望的治疗方法，可能为这种预后极差的肿瘤带来生存获益。也让我们更深一步的了解这种肿瘤的生物学行为和内在的分子特征
我的
