年美国电影《LorenzosOil》（罗伦佐的油）讲述了一个爱与拯救的故事。IMDb7.3分，豆瓣8.5分。
电影根据真实故事改编，年，任职东非科摩罗群岛世界银行代表的奥登夫妇带着五岁的儿子罗伦佐回到华盛顿。罗伦佐一向是个健康正常的小男孩，还懂得三国语言，但一些奇怪的症状逐渐出现在罗伦佐身上，他常常暂时失去记忆，无故大声咆哮，后又失去听觉，接着行走和说话的能力也逐渐丧失。父母带着他四处求医，发现罗伦佐患上了一种罕见而致命的脑神经疾病——ALD。这种疾病由于基因缺陷，导致体内极长链饱和脂肪酸无法被分解而在体内积蓄，破坏了大脑神经细胞的髓鞘，导致进行性神经功能退化。医生宣布为无药可治的绝症，一旦开始发病，最多也只能有两年的时间。眼看罗伦佐一步步走向死亡，医学却束手无策，从未受过医学训练的奥登夫妇领悟到唯有靠自己才能挽救儿子的性命。他们开始全身心地投入到晦涩难懂的生物化学的学习中，以求解开极长链脂肪酸的代谢之谜。最终他们研制出了一种“油酸＋芥酸”的混合油剂，可以降低血液中极长链饱和脂肪酸的水平，减轻髓鞘流失及临床症状持续恶化，可以控制住儿子日渐恶化的病情，终于从死亡边缘把他救了回来。这种油被命名为“罗伦佐的油”，并且造福了无数患此病的儿童。
影片的最后，罗伦佐奇迹般的能用眨眼和家人交流，并逐渐恢复了控制手指和摇头的能力，视力和语言也得到一定程度恢复，甚至在学习利用计算机进行沟通……
然而现实远比电影来得更加残酷。罗伦佐6岁被确诊ALD，7岁起就卧床不起，无法与人交流。罗伦佐的油的临床疗效并不像电影描述那么神奇，因为油剂无法修复已经损伤的髓鞘，也不能透过血脑屏障，无法对中枢神经系统受到的毒害起到缓解作用。此后的日子里，罗伦佐依旧过着卧床不起的生活，口中含着那根防止他因唾液窒息而准备的管子，痛苦地度过生命中的每一天。
母亲米凯拉因为多年来不眠不休地照顾罗伦佐，身体日渐衰弱，年因肺癌去世，享年61岁。
年，30岁的罗伦佐因吸入性肺炎逝世，他已经在父母的爱和坚持不懈，比医生预期多活了22年。
年，奥登先生在故乡意大利辞世，享年80岁，生前被授予荣誉医学学位。
但这已经是父母为了拯救自己的孩子所能够做到最好的了。无论结局如何，这种精神永远值得我们敬仰。奥登夫妇创立的髓鞘再生研究计划（TheMyelinProject），仍然在给更多的病患家庭带来尊严与希望。
这是我们遇到的一个与罗伦佐相似的病例：
他，是一个6岁的小男孩，一个月前无明显诱因出现发热，体温38.5℃，医院就诊期间出现3次抽搐，表现为意识丧失、呼之不应，双眼上翻凝视，牙关紧闭，口唇发绀，口吐白沫，双手握拳，四肢强直-阵挛，无二便失禁，持续3~4分钟后自行缓解后疲乏入睡。随后出现视力、听力下降，表现为视远困难，视近尚可，经常出现碰撞，对声音反应迟钝。
既往发育正常，家族中无类似疾病。
头颅MR平扫提示双侧顶枕叶、胼胝体压部、脑干、双侧小脑中脚对称性蝶翼状异常信号，T1WI低信号，T2WI及FLAIR高信号，DWI高信号。
T1WIT2WIT2-FLAIRDWI
二十六烷酸3.60nmol/ml。
C24∶0/C22∶0=1.83；C26∶0/C22∶0=0.。
皮质醇8:.76nmol/L；24小时尿游离皮质醇41.07nmol/天；促肾上腺激素.0pg/ml。
X连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因测序检测到基因突变：ABCD1c.G＞A，p.（ArgGln）半合子；可疑致病突变；遗传自母亲。
最终诊断为：X连锁肾上腺脑白质营养不良（儿童脑型）。
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。早在年就有记载描述了这种疾病的临床表现，然而疾病术语和病理生理学是在20世纪70年代被首次报道。
该病有两种遗传方式：①新生儿期发病的常染色隐形遗传（autosomalrecessiveinheritance，AR），较为少见；②儿童或青年期发病的Ｘ连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance，XR）。
X-LAD由X染色体上（Xq28）ABCD1（adenosinetriphosphate-bindingcassetteD1）基因突变引起，导致过氧化物酶体功能缺失，长链脂肪酸不能被β氧化，大量极长链脂肪酸（verylongchainfatty，VLCFA）沉积于大脑白质和肾上腺，在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，从而导致神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退。
95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。男性ALD的发病率为1/~1/，而男性ALD和女性杂合子携带者的共同发病率为1/。新生儿型ALD发病率为1/。
新生儿型ALD可在出生后立即出现症状。然而，一些婴儿临床症状为轻度异常，这些患儿的诊断通常会出现延迟。新生儿型ALD的典型体征和症状包括：癫痫，肌张力减退，听力障碍；视力障碍、白内障、视神经发育不良；黄疸、肝脏肿大；发育不良和面部畸形（眼距过宽和面部扁平）。
X-ALD临床表现多样，典型ALD患者出现中枢神经系统损害和肾上腺皮质功能低下两类症状。神经系统症状和肾上腺皮质功能减退的症状可同时出现或相继出现，少数患者可单独出现。肾上腺皮质功能不全的表现轻重不一。
根据发病年龄、受累部位、进展速度等临床表型的差异，ALD分为7型，包括儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型（adrenomyeloneuropathy，AMN）、艾迪生型、无症状型和杂合子型。
1、儿童脑型
最为常见，占所有ALD患者35％。多在4~8岁发病。初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常，后逐渐出现视觉和听觉下降、构音障碍、癫痫发作、共济失调、瘫痪、痴呆等症状。临床表现进行性加重，最终失明或耳聋，完全瘫痪。有的表现为去大脑强直状态，最终死于中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染。多数患者在首次出现神经系统症状时，已有肾上腺皮质功能受损的表现。
2、青少年脑型
占所有ALD病人的4~7％，多于10~20岁起病，临床表现类似于儿童脑型，该型进展缓慢。
3、成人脑型
占所有ALD病人的2~4％，于20岁以后起病，颅内病变进展迅速，无AMN表现。
4、AMN型
约占ALD的27％，20岁后或中年起病，主要累及脊髓白质，周围神经病变较轻，无炎症性损伤。表现为下肢进行性痉挛性瘫痪、括约肌功能紊乱和性功能障碍。AMN进展较慢。
5、艾迪生型
占ALD患者的10~14％，发病年龄在2岁至成年期。以原发性肾上腺皮质功能不全为主要表现，包括皮肤色素沉着、虚弱无力、多汗、嗜盐，伴有呕吐、腹泻甚至低血压晕厥等。而神经系统的异常多在中年后出现。
6、无症状型
通过检查发现血极长链脂肪酸（VLCFA）升高或ABCD1基因存在突变，但患者无相应的临床症状。
7、杂合子型
ABCD1基因突变的女性携带者，可能会出现轻度的AMN症状。随着年龄增加，临床表现更加明显。在60岁后，65％的杂合子患者会出现AMN临床表现，但症状轻微。很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。
ALD与其他遗传性神经变性病的区别在于患者出生时无症状。男性患者常在儿童期出现肾上腺皮质功能不全，而AMN型常在成人早期发病，55岁以后近%发病。这种表型分类是相对的，因为该病常会逐渐进展，大约60%的男性患者，包括20%初始诊断为AMN者最终在儿童期、青年期或成年期进展为脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD），其中儿童脑型最严重。发病越早，进展越快。只要头部MRI看不到脱髓鞘病变，患者一般都没有症状。随着时间的推移，它将剥夺患者的视力、沟通能力以及其他关键功能。对于患者及其家庭来说，它是一种毁灭性疾病，如若未经及时的治疗，将会导致神经功能迅速下降，出现植物状态。它与六种主要的功能障碍有关，包括失去交流、皮质盲、管饲、完全失禁、轮椅依赖以及自愿性活动完全丧失，这些功能障碍严重损害了患者独立生活的能力。在多数情况下，患者会首次出现症状后的5至10年内死亡。
1、原发性肾上腺皮质功能减退症
血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）升高2倍以上；血皮质醇、24小时尿皮质醇、24小时尿17-羟皮质醇水平下降，提示为原发性肾上腺皮质功能减退症。肾上腺CT检查，除外肾上腺结核或自身免疫所致的肾上腺皮质功能减退症。
2、极长链脂肪酸（VLCFA）测定
VLCFA增高是诊断疾病的主要生化指标，见于几乎所有男性患者及85％的女性携带者。VLCFA水平在出生当天即会升高，未经治疗的患者终生都会保持在大致相同水平。通常需检测3项指标，即：二十六烷酸（C26∶0）和二十四烷酸（C24∶0）水平，以及这两种物质对二十二烷酸（C22∶0）的比值（正常值C24∶0/C22∶0＜1.0；C26∶0/C22∶0＜0.02）。二十六烷酸持续增高对诊断本病最有价值。VLCFA升高水平与病情的严重程度无关。检测羊膜细胞和绒毛膜细胞中VLCFA，可用于产前诊断；需要注意，10~15％的女性杂合子携带者的VLCFA水平并不高，所以基因检测是女性杂合子诊断的金标准。
3、基因诊断
研究表明，ALD患者ABCD1基因均有突变。基因诊断能为无症状型和女性杂合子携带者提供可靠的遗传咨询。
ALD数据库（
